Dr Ghadeer

د. غدير بنت محمد اللواتي

(amelo المينا، genesis تكوين، imperfecta خلل ) هو اضطراب نادر يحدث في هيكل وظاهر طبقة المينا، بسبب اختلال أو نقص في تركيب البروتينات الخاصة بطبقة المينا المكونة لتاج السِّن.

هذه الظاهرة تُوجِدُ أسنانًا صغيرة الحجم ذات لون غير طبيعي، هشة وذات قابلية للتلف والكسر، منخورة ومتشققة وقابلة للتسوس والحساسية، وتجمع الكلس.

تؤثر هذه الظاهرة على كلا نوعي الأسنان اللبنية والدائمة بعضها أو جميعها. وتتفاوت الأعراض وشدتها بين الأفراد المصابين.

وتتفاوت تقديرات الإحصاء على نطاق واسع بين 1 من 700 شخص في شَمال السويد إلى 1 من 14,000 في الولايات المتحدة الأمريكية.

هناك أربعة أنواع رئيسة لهذا الاختلال، صُنِّفَت حسب نوع الخلل الحاصل في طبقة المينا. ولاحقا تَتَشَعَّب هذه الفئات الأربعة إلى 14 نوعًا فرعيًّا، والتي صُنِّفَت حسب الخلل السني ونمط التوارث ( التوارث المندلي)، فيمكن أن يتم توريث تَخَلُّق المينا الناقص (AI) بصفة وراثية سائدة، أو متنحية، أو مرتبطة بالجنس (x-linked).

الأنواع الرئيسة الأربعة هي:

  1. نقص التنسج (hypoplasia) نقص في كمية المينا: أسنان صغيرة الحجم أو طبيعية، فراغات وتباعد بين الأسنان، تباين في لون الأسنان أبيض/رمادي، أبيض طبيعي، أصفر، بني.
  2. نقص النُّضج (hypomaturation) نقص في المرحلة الأخيرة من بلوغ كريستالات المينا: لون الأسنان أصفر/ بني، خشونة في النسيج، قابل للكسر بسهولة، العضة المفتوحة (open bite) وحساسية الأسنان.
  3. نقص التكلس (hypocalcification) نقص في تكوين الكريستالات الأولية للمينا: العضة المفتوحة، حساسية الأسنان، خشونة السطح، تجمع الكلس، صفة جينية متنحية.
  4. أسنان الثور (taurodontism) أسنان بيضاء أو صفراء مع نقاط بنية، حجم الأسنان صغير مع فراغات واسعة بين الأسنان، قشرة المينا ضعيفة، وحجرة اللب واسعة.

الطفرات الجينية في الجينات (AMELX, ENAM, MMP20) تسبب (AI)، حيث إن هذه الجينات المذكورة توفر البروتينات (Ameloblastin , Enamelin, Tuftelin, Amelogenin) اللازمة لنمو أسنان طبيعة، وتشكيل طبقة مينا سليمة غنية بالكالسيوم، وذات قشره صلبة تقي السن من المؤثرات الخارجية، وبالتالي فإن أي طفرة في هذه الجينات تؤدي إلى تغيير في البروتينات الناتجة، أو تمنع من إفراز البروتين اللازم، وبالتالي يحصل الخلل في المينا، ويبدو هشًّا قابلا للكسر، ذا لون مائل للاصفرار أو البني.

في بعض الحالات لم يتم التعرف على السبب الوراثي لتخلق المينا الناقص (AI)، ويبقى الباحثون مستمرين في إيجاد عوامل أخرى لطفرات قد تكون مسؤولة عن حصول هذا الاضطراب.

أغلب الحالات شيوعًا هو الطفرة الحاصلة في جين (ENAM) المتوارث عن طريق الصفة الوراثية السائدة؛ وبمعنى آخر فإن نسخة واحدة من الجين المختل تكفي لإيجاد الخلل في الخلية المحددة.

أيضا كما ذُكِرَ في الأعلى أن (AI) قد يورث بصفة متنحية بحصول طفرة في الجينات (ENAM, MMP20) ما يعني لزوم وجود نسختين من الجين المختل.

حدود 5% من حالات (AI) ناتجة من وجود طفرة في جين (AMELX) ويكون هذا التوارث متعلقا بالجنس، حيث إن الخلل يظهر في حالة وجود الطفرة على الكروموسوم (x)، وفي معظم الحالات تكون إصابة الذكور أشد من الإناث. وقد تم اكتشاف هذا الجين في نهاية الثمانينات من القرن الماضي. وبعدها في عام 1990 كُتِبَ أول تقرير عن تَخَلُّق المينا الناقص.

وهناك بعض الحالات الأخرى من (AI) تحدث من طفرات جديدة في هذه الجينات وتحصل في الأشخاص الذين لا يُذكَر في تاريخ أسرهم سابقة وجود لهذا النوع من الاضطرابات.

الجدير بالذِّكر أنه لاتزال الدراسات والأبحاث جارية للبحث في طريقة لوقف انتقال الطفرات بين الأجيال.

تستطيع الأم أن تجري فحوصات الـ(DNA) للجنين للاطمئنان حول حمله للصفة المختلة في حالة وجود أكيد للخلل في تاريخ الأسرة، وهذه الفحوصات مثل:

  • Chorionic villus sampling (CVS) .
  • Aminocentesis .
  • Preimplantation genetic diagnosis (PGD) هذا الفحص يكون قبل التلقيح، ويتم بأخذ عينات من الأبوين واختيار الجينات الخالية من الطفرات، وإعادة تلقيحها في الأم. هذا الاختبار غير متوفر بسبب ثمنه الباهظ.

وتعتبر العلامات الظاهرة على الأسنان وتاريخ الأسرة عاملين مهمين لمساعدة طبيب الأسنان في تشخيص وعلاج هذا الاضطراب. ويكون العلاج متفاوتا حسب شدة ونوع الخلل؛ مثل العلاجات التجميلية والتركيبات والزراعة، وحتى العلاجات التقويمية للأسنان. ويجب على المصابين مراجعة عيادة الأسنان بطريقة دورية للحفاظ على صحة الفم؛ لأنهم أكثر عرضة لتجمع الكلس على الأسنان، وبالتالي أمراض الفم واللثة المختلفة.

3,452 total views, 5 views today