د. ميساء سرحان
رئيسة الجمعية اللبنانية لتناذر برادر-ويلي
ووالدة طفل يحمل المتلازمة


 متلازمة برادرويلي: Prader Willi Syndrome: PWS

هي اضطراب جيني نادر حيث يتم حذف جزئي للكروموسوم 15 من الكروموسوم الأبوي.

تم اكتشافه للمرة الأولى من قبل الطبيبين أندريا برادر وهينريتش ويلي عام 1956. 

نسبة حدوث المتلازمة 1 لكل 25.000 و1 لكل 10.000 ولادة.

تعتبر متلازمة برادر-ويلي من الاضطرابات الوراثية النادرة التي ينتج عنها عدد من المشاكل البدنية والعقلية والسلوكية. ومن اهم اعراض   الإصابة بمتلازمة برادر-ويلي هو الإحساس الدائم بالجوع والذي يبدأ عادة عند بلوغ السنة الثانية من العمر، حيث يشعر المصاب بالرغبة الدائمة في الأكل لأنه لا يشعر أبدًا بالشبع أو الامتلاء، ويكون المصاب عادة غير قادر على السيطرة على وزنه، ولذلك فإن اغلب مضاعفات المتلازمة تأتي من السمنة المفرطة. 

تختلف علامات وأعراض متلازمة برادر-ويلي من شخصٍ لآخر. وقد تتغير الأعراض ببطءٍ في أثناء الانتقال من مرحلة الطفولة إلى النضج.

مرحلة الطفولة المبكرة: تتضمن العلامات والأعراض التي قد توجد منذ الولادة:

  • ضعف التوتر العضلي. 
  • ملامح وجه متميزة.يمكن أن يولد الأطفال بعيون لوزية الشكل وتضيُّق الرأس عند الصدغين وفم مائل إلى الأسفل وشفاه علوية رفيعة.
  • منعكس المص الضعيف. والذي يؤدي الى صعوبات غذائية وبطيء في النمو.
  • ضعف الاستجابة العام
  • الأعضاء التناسلية ناقصة النمو.

مرحلة الطفولة الى مرحلة البلوغ: تشتمل هذه الخصائص على ما يلي:

  • انفتاح الشهية وزيادة الوزن.مما يؤدي إلى زيادة وزن سريعة تبدأ من عمر عامين تقريبًا. يؤدي الشعور المستمر بالجوع إلى تتطور سلوكيات غير طبيعية بحثًا عن الطعام، مثل تخزين الطعام، أو تناول الطعام المجمد أو حتى القمامة.
  • نقص نمو الأعضاء التناسلية. ويؤدي هذا إلى نقص نمو الأعضاء التناسلية، أو عدم اكتمال البلوغ أو تأخره، وإلى العقم في جميع الحالات تقريبًا. 
  • ضعف النمو والتطور الجسدي.ويمكن أن يؤدي نقص إنتاج هرمون النمو إلى قِصر طول الشخص البالغ، وانخفاض الكتلة العضلية وارتفاع نسبة الدهون في الجسم. 
  • القصور المعرفي.تعد الإعاقة الذهنية الخفيفة إلى المعتدلة، إحدى السمات الشائعة مما يؤدي الى صعوبات تعلميه.
  • تأخر تطور القدرات الحركية.
  • التأخر بالكلام.
  • المشكلات السلوكيةفي بعض الأحيان، قد تساورهم نوبات من الغضب، وخاصةً عند حرمانهم من الطعام، وقد لا يتحملون التغيرات التي تطرأ على روتين حياتهم. كما قد تنشأ لديهم سلوكيات الوسواس القهري أو سلوكيات متكررة أو كلاهما. وقد تنشأ لديهم اضطرابات صحة نفسية أخرى، مثل القلق واضطراب نزع الجلد.
  • اضطرابات النوم وانقطاع النفس النومى.

الجمعية اللبنانية لتناذر برادرويلي

تأسست في لبنان عام 2012 , بعلم وخبر 2012/301، وكان الهدف منها هو البحث عن حالات تناذر برادر-ويلي في لبنان، توثيقها والتواصل مع العائلات، حيث نصبح المصدر الرئيسي للمعلومات، للاستشارة والتدريب حول كيفية التعامل مع المتلازمة، كما الحرص على تقديم جميع انواع الدعم العاطفي والاجتماعي والعملي لحاملي تناذر برادر -ويلي وأسرهم ومقدمي الرعاية لهم.

نحن جزء من المؤسسة الدولية لتناذر برادر-ويلي، وعلى تواصل معهم دائم، للاطلاع على كافة المستجدات والتطور في مجال الكشف المبكر، التشخيص، العلاج، والطرق الحديثة المتبعة في العناية النفسية لحاملي التناذر. 

إلى اليوم تدعم الجمعيّة نفسها مادّيا بشكل فردي وشخصي، تحافظ على وجودها رغم الصّعوبات وتلاقي دعما أدبيّا من فنّانين وكتّاب من عدة أقطار عربية (فلسطين لبنان، تونس، سوريا…)

كما أنّها تساعد في دعم أعمالهم الموسيقيّة والمسرحيّة إيمانًا منها بأن الخطاب الثقافي والفني الراقي يساعد في نشر التوعية وترسيخ الهدف الإنساني للجمعية.

نحن حريصين على التواصل مع عائلات من كافة الاقطار العربية، لتقديم الدعم المعنوي لهم، وتوجيهم بالشكل الصحيح الى كيفية التعامل مع ابنائهم الحاملين للمتلازمة، حيث يستطيعون تجاوز معظم الصعوبات التي تواجههم. 

 74 total views,  2 views today